Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hoá bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi trung ương

Với mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nghiên cứu chùm ca bệnh hồi và tiến trên 32 nhân có biểu hiện hoá được chẩn đoán điều trị ương từ 2014 đến 6/2021. Đặc lâm sàng: tuổi khởi phát trung bình là 25 tháng (3 ngày - 18 tháng), các hội chứng não với nôn (81,3%), bỏ bú (75%), giảm tri giác (71,9%), co giật (15,6%). cận tăng amoniac máu mức độ vừa (65,6%) giá 402 µmol/l ((184 – 1304 µmol/l), men gan (70%), thời gian prothrombin (86,4%). Đa số đầu tiên nặng 95% lactat 33,3% toan hoá. Kết luận: Cơn thể gặp ở mọi lứa cấp. Xét nghiệm thường quy cần thiết để tránh muộn.